商美珍的故事

姓名: 商美珍 生日: 2015年11月7日
性别: 年龄: 1岁零9个月
地区:   阶段: _治疗当中
状况: 运动型脊髓性肌萎缩 

     商美珍2016年5月18日来到天使之家,是我们救助的第211个孩子,美珍所患遗传代谢病(运动障碍:运动型脊髓性肌萎缩)。

救治历程

2017-7-13: 宝贝1岁零8个月了

请不要再叫我”胖丫头“~

  美珍已经不是“胖丫头”了,前一段时间食欲不好,每顿饭连半碗粥也喝不完,明显地瘦了,肋骨也可以清晰地看到。

  但最近食欲好了起来,面条、米饭都有力气吃了,虽然很慢很慢,可是对待美珍,我们一点也不急,我们有最大的耐心等你慢慢嚼、慢慢咽。最近喉痰也少了一些,精神也不错。保育员在给她雾化的时候美珍的话还很多呢,会重复不断地叫”阿姨“,她还喜欢跟着阿姨念出每一个小朋友的名字,声音虽然有些无力,但发音还挺清晰的呢。

  最近天气特别热,我们也无法一直抱着美珍,于是在活动室给她准备了专属的凉席,躺一会儿就会帮她翻翻身换个姿势,偶尔还会把她抱到坐墩子里面坐一会儿,美珍很喜欢看动画片,会目不转睛地盯着电视,偶尔还会跟着节奏点点头。

  虽然无法用生机勃勃来形容,但每一天看到美珍能够对你笑一笑,看她能吃小半碗的面条,看她能够对你的话做出点头摇头的回应,你就已经感到很欣慰,会倍感生命力的顽强。我们没有过分的期待和要求,只愿可以减少她的一些痛苦,尽量舒服地度过每一天。



2017-3-13: 宝贝1岁零4个月了

商美珍近况

胖丫头商美珍近来是全身的肌肉越发的没有力量,这也是她病情恶化的重要表现。从20171月初开始,美珍肺部感染,医生结合她的以往病史,给予维持性的治疗方案以及护理建议,却也明确表示:此类患儿喂养困难及呼吸困难容易发生误吸导致重症肺炎并发症危及生命;或最终死于呼吸肌麻痹或全身衰竭.美珍发病早,属于此类病较为严重的类型。

遵循医嘱,除了每天定时的药物雾化治疗、口服相关药物,工作人员也是一有功夫就给她拍拍后背双肺部位、翻一翻身体、调整姿势。天使之家虽然达不到11照顾标准,却也希望尽最大的努力更好的照顾每一个孩子,为她征集了专用安全座椅,在没有人抱她的时候,不至于总让孩子保持一种姿势躺在垫子上。明显感觉美珍喉咙有痰却连咳嗽的力气也没有,甚至近来连吃饭的速度也是越来越慢,一小碗粥最快也要半小时才能吃完,食欲也大不如从前。

医学界早已断言:美珍这类疾病的孩子,寿命均超不过两岁。深知或许有一天她会悄然的离开我们,只愿相处的日子里,我们彼此温暖。


2016-8-26: 宝贝9个月了

商美珍确诊患遗传代谢病

20166月初商美珍前往北大一院,医生多次测试发现美珍没有反射,异于平常肌张力较低的孩子,经过专家多年的经验怀疑美珍有可能属于遗传代谢病,建议她接受基因病理诊断,同时接受了其他18项血样分析(无异常)、氨基酸及肉碱谱检查(无异常)。时隔三个月后,美珍却没有铭铭那么幸运,基因分析结果证实了医生的推断,运动型脊髓性肌萎缩(SMN1基因外显子78分别纯合缺失),目前在医学界还未研发出针对此类疾病的有效治疗方法。孩子会越来越没有力量,连同咳嗽都会没有力气,直至呼吸衰竭,平均寿命在6-10岁左右。

这个结果让人心痛不已,虽然她全身没有力量,连同一块小小的饼干都没有办法投喂到自己口中,但是眼前的这个大胖丫头她总会憨憨的向你乐呵,仔细的盯着你看,她的智力是正常的、味觉感觉均是正常的。宝贝!只愿我们共同的日子里,你是温暖的。



2016-5-18: 宝贝6个月了

欢迎#天使之家#新成员商美珍

美珍是今年四月份被福利院捡拾到的,估计生日为2015年11月7日,美珍身高73cm 体重9.6kg 而且还萌出了两颗小乳牙,凭借我们的经验,认为她的月龄应该至少有10个月。美珍最大的问题是生长发育落后,目前看来眼神追物、双手握力、脖子的支撑力尚可。但是身体整体的支撑力量很弱,口腔的吮吸能力较差,所以邓姐决定先和孩子接触一段时间,对她的性格和能力等能够深入了解,再寻求专业的医生进行评估、干预以及治疗。目前让她与1-2岁年龄段的孩子生活在一起,这样平时来访的志愿者们可以多抱抱她,可以各个方面给与孩子一定的刺激,从而有助于她的发展。